Kalıtım

Her  canlıda genetik materyal olarak ifade edilen bir madde vardır.Bazı virüsler hariç bu materyal DNA nükleik asidinden oluşmuştur.Bir DNA molekülü gen adı verilen birçok birim içerir. Genlerin ürünleri hücrenin tüm metabolik aktivitesini yönetir. DNA gen dizileriyle birlikte kromozomlar halinde düzenlenmiştir. Kromozomlar genetik bilginin aktarılmasında araç olarak hizmet gören yapılardır. Hücrelerin bir nesilden diğerine ve organizmalardan gelecek nesillere kromozom aktarımı büyük bir doğrulukla başarılmaktadır.

İnsanlarda haploid sayıda (23) kromozoma sahip erkek eşey   hücresi  sperm ve haploid sayıda kromozoma sahip dişi eşey hücresi yumurtanın birleşmesiyle diploid sayıda (46)  kromozoma sahip zigot meydana gelir. Hayvanlarda yumurta hücresinin döllenip zigotu meydana getirmesiyle birlikte ergin bir organizasyonun oluşması için bir seri kompleks olayların gerçekleşmesi gerekmektedir. Eşeyli üremenin bir özelliği tek bir yumurta olan döllenmiş yumurtadan, kompleks çok hücreli bir canlının oluşturulmasıdır.Tek hücreden çok hücreliye değişim gelişimin başlangıcında meydana gelir ve hızlı bir şekilde birbirini takip eden  bir seri hücre bölünmesi gerçekleşir.   Zigotta bulunan 46  kromozom  zigot bölünürken meydana gelen yeni hücrelere de aynen aktarılır ve kromozomlarda bulunan genler  insanın bütün genetik özelliklerini kodlarlar.

Kulağın embriyonik gelişimi

Kulağın embriyonik  gelişimi

Kulak kepçesi 'auricular hillocks' olarak adlandırılan yükseltmelerin bir serisinden; ilk pharyngeal kavisdeki  (çeneye ait kavis) üç yükseltme ve  ikinci pharyngeal kavisteki (hyoid) üç yükseltme hafta 6'da görülürler .Tepecikler, geçicidir, ve yakında, kimliklerini kaybederler, dış kulağın çeşitli parçalarına katkıda bulunurlar. Kulak kepçeleri başta, ventrolaterally yerleşir ama embriyonik peryodun sonunda, bir dorsolaterali konum alır.

şekil 10. Embriyoda kulak gelişimi

Dış kulak yolu  bir nevi 'anahtar-kilit’ gibi, auricular hillocksun arasından çıkar ki bu kısım gelecekte dış kulak yolunun kıkırdaklı kısımlarını oluşturur.kemikli kısım epitel hücrelerinin meatal tampon kısmından çıkar. Kulak zarının dış katmanı ise auricular hillocksun orta sonundan meydana gelir.

Kusurlu oluşumların tipleri:

Kulak Kepçesi Şekil bozuklukları:

Kulak kepçesinin büyüklüğü	Microtia  Macrotia  Anotia	Küçük kulak  Geniş kulak  Kepçe yok
Kulağın şekli	Kupa-şekilli Lop-kulak Dysplastic Perikulak(sivri uçlu) Lob şekil bozukluğu
Kulağın pozisyonu	Melotia  Synotia	Kulağın  Yanakta olması Birbirine çok yakın ve ortada kulaklar
Kulakla ilgili fistüller
Kulak ekleri
Dış kulak yolu	Atresia  Duplication  Septation

Kulak kepçesi ve kılçıklı meatal atresianın şekil bozuklukları orta ve içsel kulağın anormalileriyle sık sık kombine ve ortak olabilir. Sık sık birçok kromozoma ait anomali ve sendromların bir bölümünü oluştururlar Bunların özet bir izahı aşağıda sunulmuştur:

Anormal kulak şekilleri

1.               Microtia  Microtia küçük kulak anlamına gelir.dominant olarak kalıtılır ve zararsız bir özelliktir

Kalıtımı: otozomal dominant ,multifaktoriyel olarak kalıtılabilirler sıklıkla mikrotia ile ilgili olabilecek durumlar

Kromozom 18q

Kızamıkçık ve diğer dölyatağı içinde bulunan hastalıklar

Trisomi 21:Beklenen kulak uzunluk oranı trisomi 21 ile ceninlerin 75%inde anlamlı

olarak daha kısadır

    Retinoic asit  embryopathy

2.      Macrotia: Macrotia kepçekulaklar anlamına gelir.Kulak kepçesi genellikle geniştir fakat diğer kulak şekil bozukluğu olmaksızın iyi biçimdedir.En abartılı kısım scaphoid çukurdur.bu durum genellikle iki yanlı ve simetriktir ve kulakların fazla büyüklükten dolayı psikolojik rahatsızlığına neden olur

kalıtımı : makrotiayı aşağıdaki durumlarla ilişkilendirilmekte:

marfan sendromu

Cerebro-oculo-facial-skeletal sendromu (COFS)

Kırılgan x-senromu

Variant of De Lange type 2 sendromu

Anophthalmia plus senromu

3.      Anotia: Tam kulak kepçesinin yokluğu. Belirli bir yükselme ve çukur olmaksızın yanağın derisi kulakla ilgili bölgenin üstünden geçer.çok nadir rastlanan bu durum genellikle tek taraflıdır kulak kepçesi olmayan kısımda yüz felci bademcik yokluğu görülebilir.
6.      Dysplastic kulak: Anormal şekilli kulak kepçeleri biçimlenmiştir

10. Synotia

Normal kulak	Preauricular fistula	Lop-kulak (peri kulak)
Yandaş lob	Kulak ekleri	Kulak-lop yivi (oluğu)
Kulak yarığı	Darwinian yumrucuk	Biçimsiz kulak

Biyometrik  özellikler	Zaman üstü kalıcılık
Kulak formu	0 0 0 0 0 0
parmakizi	0 0 0 0 0 0
El geometrisi	0 0 0 0 0 0 0
Parmak geometrisi	0 0 0 0 0 0 0
Yüze ait yapı	0 0 0 0 0
El arkasındanın damar yapısı	0 0 0 0 0 0
İris örnekleri	0 0 0 0 0 0 0 0 0
Retina	0 0 0 0 0 0 0 0
DNA	0 0 0 0 0 0 0 0 0
Koku	0 0 0 0 0 0 ?
Ses (ton)	0 0 0
Klavye vuruşu	0 0 0 0
imza	0 0 0 0
Karşılaştırma parolası	0 0 0 0 0

4.     Kupa-şekilli kulak: Gelişen küçük kulak kepçeleri meatusun üstünde aktarırlar.

Kalıtımı: Peterson ve Schimke (1968) beş jenarasyon boyu en az dört erkekte kupa-şekilli kulağı gözlemlediler.  Bu kişilerde Pierre-Robin syndromu vardı.

5.      Lop kulak: dış kulak normal açıdan fazla olarak ileri fırlar (bu açı normal olarak erkeklerde 25 derece bayanlarda ise18 derecedir.)lop-kulağa sahip kişilerin kulakları normalden daha geniştir.

Kalıtımı:Lop kulak aşağıdaki sendromlarla ilişkilendirilmekte

Ehlers-Danlos sendromu

Towns-Brocks sendromu

kalıtımı: şu durumlarla ilişkilendirilir.

Trisomy 13 15: Tragus lob gelişmesi alt durumda

Anencephaly: Geniş ve etli ve bazen kıvrımlı

Mandibulo-facial dysostosis (Treacher-Collins): Kulaklar, küçüktür, ve hypoplastic, 'buruşuk', ve, helix veya anti-helix olmadan bir kabuk gibi helezon şekil alır.

Antley-Bixler sendromu

7.Lob şekil bozukluğu:

yapışık kulak lobu:kulak labu başa yapışıktır. erkeklerde bayanlara göre daha sık görülür.

Kulak lobunun olmayışı: Seckel sendromunda görülür.

Yarık lob (coloboma) : kulak lobu boylamasına yarıktır.

Hypertrophied (kalın kulak lobu): Toplam kulak için büyük kulak memesi oransızca genişler,

sertleşir,işitme kaybı ile benzetilebilir, ve ikincil konuşmayı karıştırır.

8.Melotia: : Kulak, yanakta saptanır

9.Düşük-takım kulaklar: Kulak göz çizgisinin altına kaymıştır.

Kalıtımı: muhtemelen multi-faktoriyel.Aşağıdaki sendromlarla ilişkili olduğu düşünülmekte.

Noonan sendromu

Pena Shokeir fenotipi

Trisomi 18

Kulaklar, çok alt çenenin yokluk veya hypoplasiası yüzünden birbirlerine yakındır

11. Auricular fistula Kör-son ensiz kulak tüpleri veya kulak çukurları.

Kalıtımı:kısmi penetrans, otozomal dominant, değişken ifade edilebilirlikle kalıtılırlar.kalıtımsal sağırlıkla benzetilebilir.Avrupa populasyonuda %0.9

12.kulak ekleri

Cildin püskülleri  yada çeneye ait ve hyoid kavislerin bitişme çizgisinde bir kıkırdak olmaksızın yerleşir. Nüfusun yaklaşık olarak 1.5% inde bu meydana gelen bir genel şekil bozukluğudur.

13.dış kulak yolu

Atresia: Kemik ya da membranous kısımdan kaynaklanır.

Duplication: sonlanan aksesuar kanalı körleşir

Septa :dış yolu bölmesi kusurları

Şekil 11 . kulak anormallikleri

Kulak tespitinde kullanılan metodlar

1.Fotoğrafla karşılaştırma

Bu metod bizim  bu çalışmamızda kulak tespiti için temel teşkil etmekte  ve fotoğrafa dayalı bu metodun ayrıntıları aşağıda verilmiştir.

2.Markalar

Kulak tanımlaması, fotoğraflardan veya video yapılarak olur.ayrıca kulak izi cama veya çeşitli materyallere basılarak alınabilir

3.Termogram resim

Termogram resimle kulağı farklı bölgelerindeki farklı ısı lolalizasyonuna göre kolayca ayırmak mümkündür.

şekil 12 Kulağın termogram resmi

4.Bilgisayar esaslı yöntemler

Bu yöntemler bilgisayar programları yardımıyla yapılan kulağın 3 boyutlu analizininin de yapılabildiği metotları içerir.

Kulak yapısının kimlik tespitinde kullanımı

Aşağıdaki tabloda kulak şekli dermatoglifikle ve kimlik tespitinde kullanılan diğer  biyometrisler   kıyaslanmakta :

Zamanın üstünde farklı biyometriklerin kalıcılığı. En iyi kalıcılık daha fazla 0 rumuz   ve en kötü kalıcılık  en az 0 rumuza sahiptir

Kulak formları

Dış kulakla ilgili çalışmalar (genetik,kişi teşhisi) dermatoglifikler kadar yaygın değildir. Bunun nedenlerinden biri kulağın 3 boyutlu yapısını çalışmak 2 boyutlu çalışılabilen dermatoglifiklere oranla çok daha güçtür.

Kulak yapısı kişi teşhisinde en az yüzyıldır kulak kullanılmakta .bununla beraber kulağın her insan için benzersiz olduğu açık değildir. Kulak yapısı, tamamen komplekstir. (bakınız şekil 9)

Kulak tanımlama da  arasında en ünlü çalışama Alfred Iannarelli tarafından 1989 da 10000 i aşkın kulağın bir araya getirilmesiyle yapılmıştır. Bu çalışmada bütün kulakların farklı olduğu bulunmuştur. (e.g. Burge et al. 2000; Victor et al., 2002; Chang et al., 2003; Hoogstrate et al.,)

2000). 1906 da Imhofer 500 kulak takımını yalnızca dört karakteristik ile ifade etmeğe çalıştı. (Hoogstrate et al., 2000).

External ear: dahili ve harici parçalar içeren, başın iki yanındaki işitme organından birisi,
Helix: kulak kepçesini saran kıvrım.

Navicular fossa:. Kulağın kayık-şekilli kıvrımı
Root of the helix: helixin bölümü
Antihelix:heliksin önünde Sırt kavisi çizer
Tragus: Çıkıntı üerinde ve   acoustic meatus önünde
Lobe (kulak lobu) Kulağın temelindeki etli bölüm
Antitragus: Tragus karşısındaki kulak çıkıntısı.
External auditory meatus: Kulak zarına sesleri taşıyan şakak kemiği kanalının ağzı.

Concha: Dış kulağın derin çukuru
Scapha: Helixin sondaki oyuğu

 Dış kulak pinna yada kulak kepçesi olarak adlandırılan geniş kısım ve kulak yolundan oluşur.kulak kepçesi havadaki titreşimleri toplamaya ,kulak yoluna iletir ve kulak yolu da titreşimleri timpanal organa yürütür.kulak kepçesi yada pinna yukarıya doğru daha geniş sonuyla ovoid formdadı .Yan yüzeyi, düzensiz biçimde doğrudan içbükeydir ve hafifçe içeri doğru yönelip çeşitli adlarla verilen tepe ve çukurluklar oluşturur.

Kulak kepçesinin çıkık kenarı helix olarak adlandırılır;helix küçük tüberkülün arkasında aşağıya doğru yöneldiği yerde darwin tuberkülü sık sık görülür. bir diğer çıkıntı helixin önünde anti-helix olarak adlandırılan bir kavis çizer. Helix ve antihelixin arasında dar kavisli çukur scapha olarak adlandırılırdır.Anti-helix bir kavisin etrafında bir çukur çizer buna concha denir.

Şekil 9: Dış  kulağın anatomik kısımları

 Dış kulak pinna yada kulak kepçesi olarak adlandırılan geniş kısım ve kulak yolundan oluşur. Kulak kepçesi havadaki titreşimleri toplamaya ,kulak yoluna iletir ve kulak yolu da titreşimleri timpanal organa yürütür. Kulak kepçesi yada pinna yukarıya doğru daha geniş sonuyla ovoid formdadır.Yan yüzeyi, düzensiz biçimde doğrudan içbükeydir ve hafifçe içeri doğru yönelip çeşitli adlarla verilen tepe ve çukurluklar oluşturur.

Kulak kepçesinin çıkık kenarı helix olarak adlandırılır; helix küçük tüberkülün arkasında aşağıya doğru yöneldiği yerde darwin tuberkülü sık sık görülür. Bir diğer çıkıntı helixin önünde anti-helix olarak adlandırılan bir kavis çizer. Helix ve antihelixin arasında dar kavisli çukur scapha olarak adlandırılırdır. Anti-helix bir kavisin etrafında bir çukur çizer buna concha denir.

Dermatoglifik Nedir?

Parmak izleri ve diğer deri kabartılarına dermatoglifikler adı verilir. Bundan 50 yıl önce bilim adamları genetik bir hastalık olan Down Sendromu (mongolizm) ile avuç içindeki dört parmak çizgisi denilen bir çizgi arasında münasebet keşfettiler. Avuç içinde her zamanki enine iki çizgi yerine Down Sendromlu çocuklarda avuç içini enine kesen sadece bir tane çizgi bulunuyordu. Bunu takip eden yıllarda tıp uzmanları el ve ayaklardaki daha çok kavis, çizgi ve yaylar ile Down Sendromu ve diğer bazı hastalıklar arasında bağlantı kurmayı başardılar.

Dermatoglifik Nedir?

Derma (deri) ve glyphe (oyuk) kelimelerinden oluşan bu tabirden kastedilen, parmak uçları, avuç içi ve ayak tabanlarındaki deri çizgilerinin kıvrımlar yaparak oluşturdukları özel şekillerdir. Bu şekillerle yapılan işe dermatoglifik çalışması, bu işi yapan uzmana dermalog denir. (Deri bilimi denen dermatoloji ile uğraşanlara ise dermatolog denir.)

İlk defa eski Çin belgelerinde rastlanan parmak izlerine ait çalışmalar, günümüzde özellikle adlî tıp vakaları başta olmak üzere tıbbî araştırmalardan falcılığa kadar pek çok alanda kullanılmaktadır.

Bunlardan ayrı olarak dermatoglifikler kromozomal ve bazı irsî hastalıkların teşhisi için genetikte yaygın olarak kullanılan bir metot durumundadır.

Deri Çizgileri Ne Zaman Oluşur?

Dermatoglifikler anne karnındaki hayatımızın yaklaşık 10-18. haftaları arasında belirmeye başlarlar. Ayaklardaki desenler ellere göre birkaç hafta daha geç oluşur. 19. haftada ise Hamileliğin yaklaşık 5. ayında bizi diğer insanlardan ayıran özel deri çizgilerimiz çizilmiş olur.

Genlerimizle kodlanmış programa göre yazılan deri kabartılarının, genetik olarak kusurlu olan durumlarda normalden farklı oluştuğu bilinmektedir.

Deri çizgilerimiz; doğumdan ölüme kadar yaşla ve çevre tesirleriyle değişmediği gibi, çok Özenle yaratılmış ince yapılan ile kişiden kişiye oldukça farklılık gösterir. Hiçbir kimsenin dermal çıkıntıları diğer bir insana benzememektedir.

Deri Çizgilerinin Adlandırılması

Parmak ucu, avuç içi ve ayak tabanındaki dermal çıkıntılar sayı. yapı ve şekil bakımından değişik özel örnekler oluştururlar.

l) Avuç içi: Avuç içi hipotenar ve tenar bölgelerine ayrılır. Her parmağın dibinde triradivs denilen bir delta (üçgen) şekli vardır. Parmak diplerinden gelen çizgilerin bilek çizgisine yakın oluşturdukları açıya da atd açısı denir. Atd açısı yaşa bağlı olarak uzun veya dar olabilir.

2)Parmaklar: Parmak uçlarında kemer, ilmek ve düğüm yapılan vardır.

Kemer: Deri çizgilerinin kemer biçimi alacak şekilde üst üste dizilmesinden oluşur. Değişik türleri vardır.

İlmek: Bir üçgenin bulunduğu yapı.

Düğüm: İki ya da daha fazla üçgen bulunduran ve iç içe geçmiş halkalardan oluşan desenin simetrik, spiral ve çift ilmekli düğüm gibi türleri vardır. Doğu toplumlarındaki düğüm tipi desenler. Avrupalılardakinden daha fazladır.